IDENTIFIKASI VARIASI DAN EKSPRESI GEN PADA STROKE ISKEMIK DENGAN PENDEKATAN BIOINFORMATIKA

Abstract

Stroke adalah penyebab utama penyakit serebrovaskular (CVD) dan merupakan penyebab kematian dan kecacatan yang cukup besar dalam masyarakat. Sekitar 80-85% dari seluruh kasus stroke disebabkan oleh iskemik. Faktor genetika memainkan peran penting dalam stroke yang terjadi lebih awal. Riwayat stroke dalam keluarga dikaitkan dengan prevalensi dan kejadian stroke yang lebih tinggi. Hingga saat ini, penelitian mengenai stroke iskemik masih terbatas pada pengidentifikasian variasi gen yang mempengaruhi, namun belum menghasilkan laporan yang secara spesifik menunjukkan variasi gen mana yang paling signifikan dalam menyebabkan stroke iskemik, terutama yang bersifat missense/nonsense. Oleh karena itu, pada penelitian ini digunakan database genomik dalam menganalisis bioinformatik untuk mengidentifikasi variasi gen yang memiliki korelasi paling kuat dengan stroke iskemik. Peneliti memanfaatkan sejumlah database, termasuk katalog GWAS, katalog PheWAS, HaploReg (v41.), dan portal GTEx. Hasil penelitian menunjukkan bahwa gen GCKR, ALDH2, dan F5 terkait secara signifikan dengan stroke iskemik, serta menunjukkan tingkat ekspresi yang tinggi pada beberapa jenis jaringan seperti hati, adiposa subkutan, ovarium, dan seluruh darah. Variasi gen berdasarkan frekuensi varian alel (rs1260326, rs671, rs6025) terkait stroke iskemik menunjukkan ekspresi jaringan tertinggi di liver. Penelitian ini menekankan pada penggabungan database genomik dan analisis bioinformatik yang mampu mengidentifikasi variasi gen yang memiliki peran penting dalam patogenesis stroke iskemik, terutama yang bersifat missense/nonsense. Peneliti merekomendasikan agar penelitian berikutnya memfokuskan validasi klinis variasi gen tersebut, terutama pada populasi Indonesia.